Пожалуй, больше всего известна болезнь Дауна, так как дети с этим заболеванием имеют типичную внешность. Однако не все дети с генетическими заболеваниями имеют столь выраженные внешние черты. Да и болезнь Дауна имеет мозаичную форму, при которой внешность ребенка не так типична, особенно когда он маленький.

Конечно, патопсихолог обращает внимание на особенности внешности ребенка с проблемами. Часто очень высокий или очень маленький рост ребенка связан, например, с гормональными нарушениями, так же как и избыток веса. В этих случаях, чтобы помочь ребенку, недостаточно изучать его психологические комплексы.

Своеобразная внешность, строение лица и тела ребенка могут быть признаками генетической патологии. Проверить эти подозрения можно только в генетической консультации.

Дети с генетическими заболеваниями часто имеют нарушения психического развития, у них может быть умственная отсталость разной степени. Поэтому коррекционная психологическая работа и социальная адаптация в большой степени определены биологическими факторами развития этих детей. Так, умственная отсталость детей с болезнью Дауна является одной из характеристик этого заболевания. Несмотря на то, что многие из этих больных обучаются во вспомогательных школах, они не смогут жить и работать самостоятельно, когда вырастают, и находятся на инвалидности.