Основные генетические исследования при беременности

<<< Ваш ребенок

При наличии врожденных дефектов у ближайших родственников родителей или у других детей в семье необходимо пройти генетическое исследование https://icsi.clinic/zhenshhinam/geneticheskie-issledovaniya/. Иногда оно проводится только по просьбе будущих родителей, которые имеют право знать о состоянии здоровья своего ребенка или для определения отцовства.

Преимплантационная диагностика охватывает все виды тестирования, направленные на оценку анатомо-физиологической развития плода во время внутриутробной жизни. Она проводится в первом и втором триместре беременности. Ее цель — выявление врожденных заболеваний плода на ранней стадии беременности и позволяет принять надлежащие меры.

Когда необходимо выявление генных патологий?

Показания для матери:

• возраст старше 35 лет,
• инфекции (краснуха, токсоплазмоз, листериоз, парвовирусная инфекция),
• воздействие тератогенных агентов,
• наличие хромосомных аберрации у будущей мамы или у отца ребенка,
• предродовая хромосомная аберрация плода,
• аномальные результаты биохимического скрининга.

Показания к генетическому исследованию эмбриона:

• анемия плода в результате парвовирусной инфекции или серологического конфликта,
• аномалии анатомической структуры плода, обнаруженные во время обычных УЗИ, например аномальная толщина складки шеи.

Какие бывают методы генетических исследований?

Неинвазивный преимплантационный генетический тест (НИПТ) заключается в возможности более ранней диагностики генетически детерминированных дефектов. Это чрезвычайно важно для родителей. Он включает в себя ряд биохимических тестов:

• тест PAPP-A,
• двойной тест,
• тройной тест,
• интегрированный тест,
• четырехкратный тест,

Эти тесты состоят из биохимических маркеров, которые нацелены выявление риска развития анеуплоидии у развивающегося плода, фетальных маркеров или веществ плода, проникающих в систему кровообращения матери. Они обнаруживают грыжу позвоночника, дефекты нервной системы, синдромы Дауна, Эдвардса, Тернера и врожденные дефекты, например, отсутствие головного мозга, гидроцефалия, расщелина губы или позвоночника, карликовость.

Инвазивная преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) связана с риском осложнений. Женщина, которая решает провести инвазивное генетическое исследование, дает письменное согласие на эту процедуру включает в себя:

• амниоцентез — отбор пробы амниотической жидкости, окружающей ребенка, для лабораторного анализа. Это обычно выполняется на 15–16-й неделе беременности, но поскольку у нее есть определенный риск выкидыша (в среднем 1 на 200), он предлагается только женщинам с повышенным риском синдрома Дауна или других пороков развития плода;
• кордоцентез — самое сложное дородовое обследование. Выполняется под местной анестезией. После прокалывания брюшной стенки иглой врач извлекает кровь из пупочной вены. Это позволяет определить кариотип (набор хромосом) и ДНК, с указанием, является ли генетическое заболевание и отягощено ребенком, морфологию и группу крови (с риском возникновения серологического конфликта) и диагностировать врожденную или внутриутробную инфекцию. Результат получается через 7–10 дней;
• отбор ворсин хориона — сбор образцов с помощью тонкой иглы (микроскопические отростки, образующие основную массу трофобласта) через цервикальный канал или через брюшную стенку. Преимущество биопсии трофобласта: получение результатов раньше — через несколько дней, но риск выкидыша выше, чем при амниоцентезе (в среднем 1 из 30 по сравнению с 1 из 200). Исследование позволяет, диагностировать мышечную дистрофию Дюшенна — серьезное заболевание, приводящее к истощению мышц.

Своевременно выполненное генетическое исследование плода позволяет предоставить родителям информацию о генетическом дефекте, заболевании и последствиях появления на свет с этим врожденным дефектом.