нажми для закрытия
поделки

меню Главная Статьи по детской психологии Ваш ребенок

Основные генетические исследования при беременности

<<< Ваш ребенок

При наличии врожденных дефектов у ближайших родственников родителей или у других детей в семье необходимо пройти генетическое исследование https://icsi.clinic/zhenshhinam/geneticheskie-issledovaniya/. Иногда оно проводится только по просьбе будущих родителей, которые имеют право знать о состоянии здоровья своего ребенка или для определения отцовства.

Преимплантационная диагностика охватывает все виды тестирования, направленные на оценку анатомо-физиологической развития плода во время внутриутробной жизни. Она проводится в первом и втором триместре беременности. Ее цель — выявление врожденных заболеваний плода на ранней стадии беременности и позволяет принять надлежащие меры.

Когда необходимо выявление генных патологий?

Показания для матери:

  • возраст старше 35 лет,
  • инфекции (краснуха, токсоплазмоз, листериоз, парвовирусная инфекция),
  • воздействие тератогенных агентов,
  • наличие хромосомных аберрации у будущей мамы или у отца ребенка,
  • предродовая хромосомная аберрация плода,
  • аномальные результаты биохимического скрининга.

Показания к генетическому исследованию эмбриона:

  • анемия плода в результате парвовирусной инфекции или серологического конфликта,
  • аномалии анатомической структуры плода, обнаруженные во время обычных УЗИ, например аномальная толщина складки шеи.

Какие бывают методы генетических исследований?

Неинвазивный преимплантационный генетический тест (НИПТ) заключается в возможности более ранней диагностики генетически детерминированных дефектов. Это чрезвычайно важно для родителей. Он включает в себя ряд биохимических тестов:

  • тест PAPP-A,
  • двойной тест,
  • тройной тест,
  • интегрированный тест,
  • четырехкратный тест,

Эти тесты состоят из биохимических маркеров, которые нацелены выявление риска развития анеуплоидии у развивающегося плода, фетальных маркеров или веществ плода, проникающих в систему кровообращения матери. Они обнаруживают грыжу позвоночника, дефекты нервной системы, синдромы Дауна, Эдвардса, Тернера и врожденные дефекты, например, отсутствие головного мозга, гидроцефалия, расщелина губы или позвоночника, карликовость.

Инвазивная преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) связана с риском осложнений. Женщина, которая решает провести инвазивное генетическое исследование, дает письменное согласие на эту процедуру включает в себя:

  • амниоцентез — отбор пробы амниотической жидкости, окружающей ребенка, для лабораторного анализа. Это обычно выполняется на 15–16-й неделе беременности, но поскольку у нее есть определенный риск выкидыша (в среднем 1 на 200), он предлагается только женщинам с повышенным риском синдрома Дауна или других пороков развития плода;
  • кордоцентез — самое сложное дородовое обследование. Выполняется под местной анестезией. После прокалывания брюшной стенки иглой врач извлекает кровь из пупочной вены. Это позволяет определить кариотип (набор хромосом) и ДНК, с указанием, является ли генетическое заболевание и отягощено ребенком, морфологию и группу крови (с риском возникновения серологического конфликта) и диагностировать врожденную или внутриутробную инфекцию. Результат получается через 7–10 дней;
  • отбор ворсин хориона — сбор образцов с помощью тонкой иглы (микроскопические отростки, образующие основную массу трофобласта) через цервикальный канал или через брюшную стенку. Преимущество биопсии трофобласта: получение результатов раньше — через несколько дней, но риск выкидыша выше, чем при амниоцентезе (в среднем 1 из 30 по сравнению с 1 из 200). Исследование позволяет, диагностировать мышечную дистрофию Дюшенна — серьезное заболевание, приводящее к истощению мышц.


Своевременно выполненное генетическое исследование плода позволяет предоставить родителям информацию о генетическом дефекте, заболевании и последствиях появления на свет с этим врожденным дефектом.

   

  

   

   

Видео - Букварь на YouTube

Новейший онлайн букварь

Новогодние поделки для детей

Новогодние снежинки своими руками

Новогодние елки своими руками

Новогодние поделки из бумаги

Новогодние поделки из шишек

Новогодние фонарики своими руками

Новогодние гирлянды своими руками